6 Métodos de estudio de la genética humana - ¡Explicado!

Algunos de los métodos básicos de estudio de la genética humana son los siguientes:

En los últimos años, se han desarrollado nuevas técnicas. Con estas técnicas, ha sido posible entender mucho sobre el modo de herencia de varios personajes en los seres humanos.

1. Los registros de pedigrí están bien grabados y bien mantenidos, por lo que es más fácil rastrear la transmisión de un personaje en particular a través de la generación.

2. La genética de poblaciones se ha utilizado ampliamente en el estudio de la genética humana. Así que los métodos por los cuales se puede analizar el destino de los personajes en la población, han superado la limitación de un pequeño número de progenie en humanos.

3. La genética bioquímica, la técnica de cultivo celular y las técnicas de genética de células somáticas han ayudado a comprender las bases químicas de la herencia de una gran cantidad de caracteres.

4. La tecnología de fusión celular ayuda a producir una variedad de combinaciones de material genético humano en los clones de la progenie. Al estudiar estos clones, los genetistas han podido adoptar un enfoque nuevo de la genética humana. Con esta tecnología es posible aislar los híbridos formados entre las células derivadas del ratón y el hombre.

5. Al comparar los fenotipos de gemelos idénticos y fraternos (estudio de gemelos), se ha establecido la base hereditaria de varios caracteres. Los rasgos hereditarios e inducidos por el medio ambiente pueden compararse con el estudio comparativo de gemelos idénticos y fraternos.

6. En citología humana, se han desarrollado nuevas técnicas de técnicas de tinción. Con tales técnicas avanzadas, se ha encontrado que el número correcto de cromosomas diploides humanos, es decir, 46.

En ausencia de experimentos de reproducción, la información sobre la herencia humana se ha derivado en gran parte mediante el estudio del pedigrí de rasgos naturales. Dichos rasgos pueden ser intrascendentes o de importancia para la salud y el bienestar humanos.

Pueden ser color de ojos, albinismo, ceguera al color, altura, capacidad para probar un químico llamado PTC, capacidad para enrollar la lengua, hemofilia, en los errores de nacimiento del meta-holismo, la capacidad mental, etc. (Fig. 5.62).

Capacidad para degustar PTC:

El catador de PTC (fenil tio-carbamida) tiene un sabor muy amargo. Los no catadores no lo prueban o reconocen un sabor diferente al amargo. La mayoría de los seres humanos son catadores que sugieren que está determinado por el alelo dominante T.

Los tres genotipos posibles son TT, Tt y Tt. Los no catadores son homocigotos recesivos tt. Los catadores son con genotipo TT, Tt. Si un tt no catadores tiene un hermano probador TT o Tt, entonces sus padres solo son heterocigotos para el gen (Tt x tt) o (Tt x Tt)

De la misma manera, la capacidad de enrollar la lengua en forma de tubo está controlada por el alelo dominante R. Los rodillos son con genotipo RR o Rr y los no rodillos son siempre homocigotos recesivos rr.

Cuerpo de barr (fig. 5.63):

Murry Barr (1949) encontró un cuerpo fuertemente teñido por tinciones de ácido nucleico en las células nerviosas de las gatas. Más tarde, se observó que casi todas las células somáticas de las hembras de mamíferos representan la presencia de este cuerpo. Fue identificado como cromatina sexual o cuerpo de barr. Esto se encuentra ausente en los hombres normales.

El cuerpo se encuentra contra la membrana nuclear y se ve como un disco redondeado. Davidson y Smith observaron en 1954 que asume una forma especial en los leucocitos polimorfonucleares y se denomina baqueta porque se puede observar como un apéndice al núcleo. Se pega fuera del núcleo.

Patrón de bandas de cromosomas:

Se han desarrollado técnicas especiales para teñir cromosomas humanos con tintes fluorescentes después de varios tratamientos. El patrón de bandas sirve para identificar segmentos cromosómicos individuales (Fig. 5.64).

Las técnicas para bandas Q, G, R, O y C se han desarrollado en los últimos años. Es interesante observar que cada cromosoma muestra un patrón de bandas único con un tratamiento particular y su patrón permanece constante con el mismo tratamiento.

El estudio de bandas se puede utilizar como marcadores de análisis de pedigrí, para estudios de población y para localización de genes. Los estudios de bandas tienen una aplicación más amplia en el estudio de la enfermedad clínica, es decir, el papel de la alteración cromosómica en el mal desarrollo, el retraso mental y los abortos.