Mutaciones genéticas de los tipos de cadena de ADN: tautomerismo y sustituciones
Algunos de los tipos importantes de mutaciones genéticas de la cadena de ADN son: (a) Tautomerismo y (b) Sustituciones (reemplazos)!
Las mutaciones genéticas o puntuales son cambios estables en los genes, es decir, la cadena de ADN. Aunque cada gen es un sitio potencial para una mutación, sin embargo, algunos genes mutan con más frecuencia que otros genes. Tales genes mutables se encuentran ampliamente en plantas y animales. En bacterias, las mutaciones genéticas que surgen espontáneamente ocurren con una frecuencia de aproximadamente una de cada 10 6 duplicaciones de genes.
Muchas veces, un cambio en un gen o par de nucleótidos no produce una mutación detectable. Por lo tanto, la mutación de punto o gen significa el proceso mediante el cual se producen nuevos alelos de un gen. La parte más pequeña del gen que puede mutar se llama mutón. El mutón más pequeño en un gen es un par de bases de ADN. Los distintos tipos son:
(a) Tautomerismo:
Las cualidades de emparejamiento cambiadas de las bases (emparejamiento de purina con purina y pirimidina con pirimidina) se deben a un fenómeno llamado tautomerismo. Los tautómeros son formas alternativas de bases y se producen por reordenamientos de electrones y protones en las moléculas (Fig. 6.46).
El tautomerismo es causado por ciertos mutágenos químicos. En la siguiente replicación, el par de purinas con pirimidinas y el par de bases se modifica en un lugar en particular. Las formas poco comunes son inestables y en la siguiente replicación, el ciclo vuelve a sus formas normales.
Debido a la tautomerización, el grupo amino (-NH 2 ) de citosina y adenina se convierte en grupo imino (-NH) y, de la misma manera, el ceto (C = 0) de timina y guanina se convierte en grupo enol (-OH). Pares de timina tautoméricos con guanina normal y citosina con adenina. Este emparejamiento de bases nitrogenadas se conoce como pares de bases prohibidos o pares de bases inusuales.
Fig. 6.47. Conversión de un par A = T a G = C y G = C a A = T base mediante tautomerización (After Burns, 1969).
(b) Sustituciones (Reemplazos):
Estas son mutaciones genéticas en las que uno o más pares de bases nitrogenadas se cambian con otros. Puede estar más lejos de tres subtipos, es decir, Transición, Transversión y Cambio de marco. En transición, una purina (adenina o guanina) o una pirimidina (citosina o timina o uracilo) en
El código de triplete del ADN o ARNm se reemplaza por su tipo, es decir, una purina reemplaza a la purina y la pirimidina reemplaza a la pirimidina.
Las transversiones son mutaciones genéticas de sustitución en las que una purina (adenina o guanina) se reemplaza por pvrimidina (timina o citosina) o viceversa (Fig. 6.48).
Fig. 6.50. Los nueve codones que pueden resultar de un solo cambio de base del codón de tirosina UAU. Las líneas gruesas indican transversiones, otras transiciones. Se muestran dos posibles codones de parada. En total, hay seis posibles mutaciones de sentido erróneo, dos posibles mutaciones sin sentido y una mutación silenciosa.
Durante el tipo de cambio de marco de mutaciones genéticas, se produce la adición o eliminación de una base nitrogenada única. Ninguno de los codones permanece en la misma posición original y la lectura del código genético se desplaza lateralmente hacia adelante o hacia atrás (Fig. 6.52).
Las mutaciones genéticas que implican la sustitución, la eliminación o las inserciones de un solo par de bases se denominan mutaciones puntuales. Las mutaciones genéticas que involucran más de un par de bases o genes completos se llaman mutaciones generales.
