3 tipos de síndromes autoinmunes poli-glandulares de glándula endocrina múltiple
Algunos de los síndromes autoinmunes poli-glandulares de múltiples glándulas endocrinas son los siguientes:
Los síndromes poliglandulares autoinmunes (o síndromes de falla poliglandular) son constelaciones de múltiples deficiencias de las glándulas endocrinas.
Las anomalías de los órganos endocrinos tienden a ocurrir juntas. Alrededor del 25 por ciento de los pacientes con evidencia de función hipo en una glándula endocrina tienen evidencia de otras enfermedades endocrinas. Por lo tanto, al evaluar a los pacientes con cualquier tipo de función hipo endocrina, deben tenerse en cuenta las posibilidades de compromiso múltiple de las glándulas endocrinas.
En 1980, Neufeld y Blizzard desarrollaron la primera clasificación de falla poli-glandular. Clasificaron la falla poliglandular en dos categorías amplias, el síndrome autoinmune poliglandular (PAS) tipo I y tipo II. Posteriormente, se añadió PAS tipo III. En contraste con PAS I y PAS II, la corteza suprarrenal no está involucrada en PAS III.
PAS Tipo I:
La PAS tipo I [también conocida como distrofia ectodérmica, polidendocracia autoinmune-candidiasis-apendicitis (APECED) o síndrome de Whitaker] es un trastorno muy raro. El número más alto de pacientes se ha reportado en Finlandia, donde la prevalencia se estimó en 1 / 25, 000. El PAS tipo I se observa más comúnmente como un trastorno familiar con herencia que sugiere un rasgo autosómico recesivo. La etiología y patogenia de PAS tipo I no se conoce.
El PAS tipo I ocurre en niños de 3 a 5 años o en la adolescencia temprana. La enfermedad tiene tres componentes principales, la candidiasis mucocutánea crónica, el hipoparatiroidismo crónico y la insuficiencia suprarrenal autoinmune. Para hacer un diagnóstico de PAS tipo I, al menos 2 de estos 3 componentes deben estar presentes en un individuo. También pueden presentarse otras manifestaciones, como diabetes, hipogonadismo, anemia perniciosa y vitiligo.
En general, la primera manifestación generalmente ocurre en la infancia y la evolución completa de las 3 enfermedades principales tiene lugar dentro de los primeros 20 años de vida. Las enfermedades acompañantes continúan apareciendo al menos hasta la quinta década de la vida. La candidiasis suele ser la primera manifestación clínica, que aparece con mayor frecuencia en niños menores de 5 años. El hipoparatiroidismo ocurre a continuación y generalmente ocurre en niños menores de 10 años de edad. Por último, la enfermedad de Addison se presenta en personas menores de 15 años.
La infección candidial es recurrente y, en la mayoría de los casos, se limita a la piel, las uñas y la mucosa oral y anal. Un defecto en la inmunidad mediada por células T puede ser responsable de la candidiasis. Pero otras infecciones oportunistas son infrecuentes. Estos pacientes no desarrollan candidiasis diseminada, ya que tienen una respuesta normal de las células B a los antígenos de Candida.
Los espasmos carpopedales, parestesias de labios, dedos y pies, convulsiones, laringoespasmos, calambres en las piernas, cataratas, pappiledema y encefalopatía leve difusa son algunas de las características clínicas del hipoparatiroidismo en el PAS tipo I. Se han notificado anticuerpos antiparatistas en 10-40. Porcentaje de pacientes con hipoparatiroidismo. Pero el papel de los anticuerpos en la patogenia del hipoparatiroidismo no se conoce.
PAS tipo I no se ha asociado con ningún haplotipo HLA en particular. La presencia de un infiltrado inflamatorio crónico compuesto principalmente por linfocitos en el órgano endocrino afectado y la presencia de autoanticuerpos contra antígenos de endocrinos específicos del tejido sugieren una etiología autoinmune de la enfermedad. Pero el papel patógeno de los autoanticuerpos es incierto y los autoanticuerpos pueden presentarse durante años sin que el paciente desarrolle insuficiencia endocrina.
PAS tipo II:
El PAS tipo II (síndrome de Schmidt) se define como una insuficiencia suprarrenal primaria con enfermedad tiroidea autoinmune o diabetes mellitus tipo I que ocurre en el mismo individuo. Esta rara enfermedad ocurre en la tercera o cuarta décadas de la vida y tiene una proporción de mujer a hombre de 3-4: 1. Alrededor de la mitad de los casos de síndrome de PAS tipo II son familiares.
La frecuencia de HLA-DR3 es alta en pacientes con PAS tipo II. El modo de herencia no se conoce. Las características clínicas consisten en una constelación de endocrinopatías individuales. La falla gonadal, el vitiligo, la anemia perniciosa, la enfermedad celíaca y la cirrosis biliar primaria se han asociado con el síndrome de PAS tipo II.
PAS tipo III:
El síndrome PAS tipo III se define por la presencia de enfermedad tiroidea autoinmune con otro trastorno autoinmune específico de órgano. Por definición, los pacientes con PAS tipo III no tienen la enfermedad de Addison. De hecho, PAS tipo III es PAS tipo II sin compromiso adrenocortical. Una vez que se desarrolla una insuficiencia adrenocortical en un paciente con PAS tipo III, el paciente se reclasifica como que tiene PAS tipo II. PAS tipo III está asociado con los genes HLA de clase II.
PAS III se clasifica además en tres subcategorías:
1. PAS tipo IIIA: tiroiditis autoinmune con DM tipo I.
2. PAS tipo IIIB: tiroiditis autoinmune con anemia perniciosa.
3. PAS tipo IIIC: tiroiditis autoinmune con vitiligo y / o alopecia y / u otra enfermedad autoinmune específica de órgano.
Este síndrome se observa en mujeres de mediana edad, pero puede ocurrir en personas de todas las edades. El síndrome es más común en mujeres que en hombres. Las características clínicas del PAS tipo III son una constelación de manifestaciones de las glándulas endocrinas afectadas. Los autoanticuerpos específicos de órganos están presentes en los sueros de estos pacientes.
