Efecto de las mutaciones en la estructura y función de las proteínas (455 palabras)
Algunos de los efectos de las mutaciones en la estructura y función de las proteínas son los siguientes:
Como ya se dijo, durante la replicación del ADN, se mantiene la posición de la base correcta; y si algún error persiste, se está corrigiendo mediante la corrección de pruebas y los mecanismos de reparación. Sin embargo, los cambios de base en el ADN son posibles debido a mutágenos ambientales, como los rayos UV, los rayos X y ciertos químicos. Por lo tanto, un par de bases AT puede cambiarse a un par GC y esta mutación puntual puede ser heredada por la progenie. De manera similar, la inserción de una base adicional también puede causar mutación.
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Bajo ciertas condiciones especiales, el cruce y la recombinación entre las cadenas de ADN también pueden llevar a que se eliminen o agreguen trozos de ADN. Por lo tanto, las mutaciones en los genes conducen a cambios en el ARNm y por lo tanto a cambios en la estructura y función de la proteína.
Como ya se indicó durante el cruce y la recombinación entre las cadenas de ADN puede llevar a la eliminación o adición de trozos de ADN. En este caso, la combinación de genes de un lugar a otro es posible basándose en la similitud de las secuencias de ADN en los flancos de estos genes. Tales genes son conocidos popularmente como 'genes saltadores'.
El efecto de tales mutaciones se reflejará en las proteínas. Esto se debe a que el ARNm derivado del gen carecerá de una base o tendrá una base alterada. Si la mutación implica la pérdida o adición de una base única o un segmento de ADN, entonces el marco de lectura de entrada cambiará desde el sitio de la mutación y uno puede terminar en una proteína con un nuevo conjunto de aminoácidos, y esto se conoce como mutacion con desplazamiento de la pauta de lectura.
En ciertos otros casos, la mutación puede convertir un codón normal en un codón sin sentido y, por lo tanto, la síntesis de proteínas se detendrá y se desarrollará una proteína incompleta.
Todavía hay otros casos en los que un solo cambio de base puede no conducir a un cambio en el aminoácido. Esto sucede cuando la mutación ocurre en la tercera base del codón triplete, lo que permite la interacción con el anticodón en el ARNt correspondiente. Esta posición en el codón se llama posición de oscilación.
Las mutaciones que no causan ningún cambio en la proteína se conocen como mutaciones silenciosas.
La anemia de células falciformes, una enfermedad genética, es causada por una única base de sustitución que cambia el ácido glutámico a valina en el sexto aminoácido de la cadena P de la hemoglobina. Hace que las moléculas se cristalicen y distorsione la forma de los glóbulos rojos, y se vuelven en forma de hoz con una capacidad reducida de hemoglobina para transportar oxígeno.
La talasemia, es otra enfermedad genética basada en la hemoglobina. En un tipo de talasemia, se encuentra la mutación por cambio de marco en la cadena P de hemoglobina.
