Genoma: Significado, Revelaciones e Implicaciones
En este artículo discutiremos sobre: 1. Significado del genoma 2. Proyecto del genoma humano 3. Revelaciones genómicas 4. Perspectivas e implicaciones del genoma humano 5. Revelaciones del genoma humano.
Contenido:
- Significado del genoma
- Proyecto Genoma Humano s
- Revelaciones genómicas
- Perspectivas e implicaciones del genoma humano
- Revelaciones del genoma humano
1. Significado del genoma:
Todo el ADN en las células de un organismo, como las células de la piel, los músculos o el cerebro y todo lo que incluye los genes, se llama su genoma. El cuerpo humano contiene 100 millones de células de más de 260 tipos diferentes. En total, hay 23 cromosomas diferentes que contienen ADN empaquetado en un conjunto haploide del genoma humano.
El ADN adicional se encuentra en las mitocondrias celulares que se heredan de la madre. En el genoma humano, según las estimaciones, hay unos tres mil millones de letras bioquímicas, es decir, pares de bases de nucleótidos (en el genoma humano), y 30.000 genes por célula.
2. Proyecto Genoma Humano:
Este proyecto comenzó en 1990. Los principales objetivos del proyecto son los siguientes:
a. Desarrollar las formas de mapear el genoma humano.
segundo. Almacenar esta información en bases de datos y desarrollar herramientas para el análisis de datos.
do. Para abordar los problemas éticos, legales y sociales que pueden surgir de este ambicioso proyecto del genoma humano.
3. Revelaciones genómicas:
El recuento de genes humanos es de aproximadamente 30, 000 a 40, 000. Este recuento es casi el mismo en ratones. Nueve décimas partes de los genes humanos son idénticas a las del ratón, que generalmente se utiliza para fines experimentales.
La mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) tiene aproximadamente 13, 000 genes por célula. Escherichia coli tiene alrededor de 4.000 genes. Los seres humanos son increíblemente idénticos en un 99.9 por ciento con E. coli en el nivel de ADN. En otras palabras, genómicamente los humanos y las bacterias son similares.
Sin embargo, la mayoría de las diferencias humanas se comparten entre todas las etnias y las razas se extienden a las regiones geográficas de todo el planeta. Diferentes genes humanos varían ampliamente en la longitud a menudo en miles de pares de bases.
La β-globina blanca y el gen de la insulina tienen menos de 10 kilo de pares de bases. El gen responsable de la distrofia muscular de Duchenne en el cromosoma X está formado por 2400 kilo pares de bases, probablemente el gen más largo conocido.
Sin embargo, un lirio tiene 18 veces más ADN que un humano, es decir, 106 mil millones de pares de bases por célula.
Tales grandes cantidades de genes se dividen por largos intrones no codificantes. Solo se sabe que menos del 2% del genoma incluye los exones, las secuencias codificantes de proteínas. De hecho, un lirio produce menos proteínas que un humano. Grupos de VNTRs de longitudes variables, dispuestos en tándem.
Aproximadamente un millón de copias de una secuencia repetida corta de 5 a 8 pares de bases agrupadas alrededor de los centrómeros y cerca de los extremos de los cromosomas representan el ADN de la chatarra.
4. Perspectivas e implicaciones del genoma humano:
Se espera y parece posible que pronto obtendremos instantáneas de más de 1200 genes responsables de enfermedades cardiovasculares comunes, enfermedades endocrinas como la diabetes, trastornos neurológicos como la enfermedad de Alzheimer, cánceres mortales y muchas otras enfermedades similares.
Incluso los defectos de un solo gen pueden explicar varias enfermedades hereditarias.
Se están realizando esfuerzos para determinar los genes que revertirán las células cancerosas a la normalidad.
El genoma humano definitivamente hará una vida más saludable.
El genoma humano también tiene las perspectivas de una vasta base de datos de conocimiento sobre drogas, dietas genéticas e identidad genética.
5. Revelaciones del genoma humano:
El año 2003 marca cincuenta años del descubrimiento de la doble hélice del ADN, veinticinco años del primer bebé de probeta del mundo y ahora el mapeo completo del genoma humano.
El Proyecto Genoma Humano que comenzó en 1990 bajo un consorcio público de centros académicos liderado por Estados Unidos y el Reino Unido encabezado por Francis Collins, ahora ha anunciado que el mapa, valorado en casi $ 800 millones, está completo dos años antes de lo previsto.
Tres proyectos de mapas del genoma humano ya se han hecho públicos, y este es el último, como dicen los científicos. Sin embargo, esto no significa el final del mapeo del genoma, ya que el trabajo cambiará a otras especies.
Además, habrá que estudiar las variaciones en el genoma humano y luego está toda la tarea de analizar los volúmenes de datos generados por el mapa. Para, es en el procesamiento de datos donde se pueden formular las aplicaciones.
Todo comenzó con el descubrimiento de la estructura del ADN por James D. Watson y Francis Crick. Hicieron público su sorprendente descubrimiento en un artículo que apareció por primera vez en la revista Nature el 25 de abril de 1953.
Desde entonces, la biología se ha transformado en un campo dinámico de estudio, generando temas completamente nuevos: genética, biotecnología, proteómica, farmacogenómica, bioinformática y quimioinformática, entre otros.
El mapa del genoma humano servirá como un reckoner listo para las funciones del cuerpo humano. Sus 35, 000 genes mapeados impares están destinados a desentrañar la naturaleza y la historia de la enfermedad, es decir, ¿qué nos enferma y qué nos pone bien? La información generada permitirá a los terapeutas genéticos formular tratamientos adecuados. Significa analizar los 3, 1 mil millones de bases o letras de ADN responsables de la herencia en los seres humanos.
El "lenguaje de la vida" es una herramienta que cada vez hace más posibles los medicamentos de diseño, especialmente para tratar enfermedades hereditarias. Con los canadienses afirmando que ahora han secuenciado el genoma del virus del SARS, hay esperanzas de que pronto se pueda encontrar una vacuna o cura para la neumonía mortal.
