Variaciones genéticas: recombinaciones y mutaciones

Variaciones genéticas: recombinaciones y mutaciones!

1. Recombinaciones:

Los organismos que expresan caracteres de ambos padres se conocen como recombinantes y los eventos responsables de mezclar caracteres maternos y paternos en organismos de reproducción sexual se denominan recombinaciones.

Nuevas combinaciones aparecen de tres maneras:

(a) Por surtido independiente de cromosomas en el momento de la formación de gametos.

(b) Por fertilización aleatoria.

(c) Por recombinación recíproca de genes enlazados en los cromosomas cruzándolos en la Profase-I de la meiosis.

Mediante los métodos anteriores solo se realiza la reorganización de los caracteres ya existentes. Sin embargo, conduce a la redistribución de diferentes rasgos a diferentes individuos de una población. Las diferentes combinaciones aportan diversidad en el genotipo y fenotipo de diferentes organismos, pero la suma total de caracteres en una población permanece sin cambios.

2. Mutaciones:

La teoría de Darwin (1859) se basaba en la hipótesis de que la selección natural actuaba sobre la variabilidad hereditaria presente en una especie para preservar solo aquellos tipos que estaban mejor adaptados al medio ambiente. En apoyo de su teoría, Darwin reunió numerosos ejemplos llamados "deportes" que aparecieron repentinamente, por ejemplo, gatos sin cola, variedades de perros y gatos de patas cortas, etc.

Sin embargo, el propio Darwin opinaba que la evolución procedía de manera más gradual que en grandes pasos repentinos. La idea de la mutación se originó por primera vez a partir de las observaciones de un botánico holandés Hugo de Vries (1880) sobre las variaciones en plantas de Oenothera lamarckiana (onagra), de Vries recolectó semillas de plantas de Oenothera, las cultivó y analizó la progenie para la transmisión de Rasgos que muestran variaciones.

Encontró 834 plantas mutadas en una población de 54343 plantas. Bateson (1894) y Korjinsky (1899) respaldaron esta visión de variaciones grandes y discontinuas como la principal fuente de cambios evolutivos. Hugo de Vries (1901, 1903) introdujo el término mutación para grandes cambios discretos en el genotipo en su libro Teoría de la mutación.

La mutación puede definirse como variaciones repentinas, estables discontinuas y hereditarias que aparecen en el organismo debido a un cambio permanente en su genotipo.

El producto de la mutación se llama mutante y podría ser un genotipo celular, una cadena polipeptídica o un individuo. Las mutaciones son responsables del origen de los nuevos rasgos en la raza y, por lo tanto, las mutaciones son la fuente de todas las variaciones.

Las mutaciones pueden ocurrir en varios tipos de células, pero la mayoría de ellas probablemente tengan poco efecto en las personas y, por lo general, no se detectan. Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas así como en células germinales. Las mutaciones somáticas producen brotes mutados y las mutaciones germinales dan lugar a semillas mutadas en las plantas. Los deportes de brotes en árboles frutales son mutaciones somáticas y son de importancia práctica, ya que pueden propagarse por injerto. Las mutaciones germinales son importantes desde el punto de vista de la herencia, ya que se transmiten a la próxima generación. Las tasas de mutación son muy bajas para los genes individuales, pero hay tantos genes que la probabilidad de una mutación en uno u otro de ellos es muy alta.

Las mutaciones producen diferentes tipos de efectos, por ejemplo, nocivos, letales, ventajosos y neutros, visibles o invisibles. La mayoría de las mutaciones ocurren en genes recesivos y no se expresan, mientras que algunas ocurren en genes dominantes y aparecen en mutantes.

Las mutaciones también están ocurriendo en la naturaleza y se llaman mutaciones espontáneas cuando se utilizan numerosos agentes físicos y químicos para aumentar la frecuencia de las mutaciones, se les llama mutaciones inducidas.

Se reconocen dos tipos de mutaciones:

(yo) Gen o mutaciones puntuales

(ii) Mutaciones cromosómicas

(I) Mutaciones genéticas:

Las mutaciones genéticas o puntuales son cambios estables en los genes, es decir, la cadena de ADN. Aunque cada gen es un sitio potencial para una mutación, sin embargo, algunos genes mutan con más frecuencia que otros genes. Tales genes mutables se encuentran ampliamente en plantas y animales. En bacterias, las mutaciones genéticas que surgen espontáneamente ocurren con una frecuencia de aproximadamente una de cada 10 ⁶ duplicaciones de genes.

Muchas veces, un cambio en un gen o par de nucleótidos no produce una mutación detectable. Por lo tanto, la mutación de punto o gen significa el proceso mediante el cual se producen nuevos alelos de un gen. La parte más pequeña del gen que puede mutar se llama mutón. El mutón más pequeño en un gen es un par de bases de ADN.

(II) Mutaciones o aberraciones cromosómicas:

Una mutación genética normalmente altera la información transmitida por un gen; altera el mensaje. Por otro lado, la mutación cromosómica solo altera el número o la posición de los genes existentes. Pueden implicar una modificación en la morfología del cromosoma o un cambio en la cantidad de cromosomas.

(a) Modificación morfológica de los cromosomas:

Tales modificaciones pueden ser intra-cromosómicas o inter-cromosómicas.

Se pueden identificar los siguientes tipos:

Deleción (Deficiencia):

A veces un segmento del cromosoma se rompe y se pierde. La deficiencia generalmente resulta letal o semi-letal. Si se pierde un segmento terminal de un cromosoma, se llama deficiencia y si se pierde un segmento intercalar se denomina eliminación. Ambos segmentos del cromosoma pueden unirse de nuevo después de eliminar el segmento intercalar.

Duplicación:

En este caso, el segmento cromosómico eliminado está unido a su cromosoma homólogo normal. Aquí, un gen o muchos genes se repiten dos o más veces en el mismo cromosoma. La duplicación es más significativa que la deficiencia. Este tipo de mutación cromosómica se ha observado en los cromosomas gigantes de las glándulas salivales de Drosophila (Fig. 5.55).

Translocación:

Si el extremo roto de un cromosoma se une a otro cromosoma no homólogo, se denomina translocación. Un intercambio de partes entre dos cromosomas no homólogos se llama translocación recíproca (Fig. 5.57).

En la translocación simple, un segmento de un cromosoma se rompe y se transfiere a otro cromosoma no homólogo. Como resultado, un cromosoma representa la eliminación, mientras que otro tiene un segmento adicional.

Inversión:

A veces, como resultado de un cromosoma doblemente roto, la pieza central se invierte (Fig. 5.58). Por ejemplo, un cromosoma con el orden de los genes abcdefgh se divide entre byc, y entre f y g y la parte central girada 180 °, el orden de los genes resultante es abfedcg h.

Las eliminaciones y duplicaciones generalmente tienen lugar debido a un defecto en el cruce, es decir, una parte perdida por una cromatida no hermana puede ser obtenida por las otras mutaciones cromosómicas que hacen que los genes se pierdan o los mueva a una nueva ubicación. En un grupo de enlace, tales mutaciones son responsables de alterar el orden de los genes, lo que lleva a un cambio en su expresión y son responsables de cambios drásticos en el fenotipo, si no son letales.