Variaciones genéticas o mutaciones en peces

En este artículo discutiremos sobre: - 1. Concepto de genética 2. Variaciones genéticas y sus causas 3. Mutaciones genéticas.

Concepto de Genética:

Con el advenimiento de las investigaciones en los últimos 56 años después del descubrimiento del modelo de doble hélice del ADN (Fig. 37.1).

La genética se divide en las siguientes ramas, que están interrelacionadas y se superponen áreas de investigación:

(a) Genética de la transmisión (a veces denominada Genética Mendeliana).

(b) Genética molecular y

Todas estas genéticas juntas son responsables de comprender el proceso y la transmisión de las variaciones genéticas de generación en generación.

Finalmente, se establece que el ADN es el material genético. La aparición de caracteres o fenotipos en el organismo se debe a la variación genética, es decir, a los cambios en la secuencia de la región de codificación del gen y en la formación de nuevas proteínas.

Los cambios también ocurren en la parte no codificante del ADN / ARN también. Ahora está claro que las variaciones genéticas son la única causa incluso para la evolución. Las variaciones genéticas también juegan un papel importante en la genética de la población.

Las variaciones genéticas y sus causas:

Las mutaciones son las fuentes originales de toda diversidad genética. Ahora está probado más allá de cualquier duda que los materiales genéticos son ADN o ARN. Así que los cambios en el ADN (pequeños o grandes) en un organismo son las razones de las variaciones genéticas.

Estos cambios pueden producirse por un mecanismo interno o externo o por ciertos agentes y se denominan mutaciones. La gran diferencia entre la verdadera mutación y otros cambios en un organismo es su heredabilidad. Las mutaciones de la línea germinal son importantes, ya que son hereditarias y se transmiten a la siguiente generación.

Las mutaciones son raras y ocurren cuando un gen se altera por sí mismo sin ninguna razón aparente. Las mutaciones pueden ser dañinas, neutrales o útiles. Las mutaciones dañinas dificultan la supervivencia del organismo o causan la muerte. En este caso, el individuo generalmente muere antes de que pueda reproducirse y, por lo tanto, se elimina el gen mutante.

Algunos mutantes son neutrales, lo que significa que ni ayudan ni dificultan la supervivencia del individuo. En este caso, el organismo puede sobrevivir para reproducirse y transmitir el gen mutado neutral a la siguiente generación. A veces, la mutación resulta ser útil, lo que significa que la mutación ayuda al individuo a sobrevivir en el medio ambiente.

En este caso, el organismo puede sobrevivir para reproducirse y transmitir el gen mutado neutral a la siguiente generación. A veces, la mutación resulta ser útil, lo que significa que la mutación ayuda al individuo a sobrevivir en el medio ambiente.

Las mutaciones se clasifican como mutaciones genéticas y mutaciones cromosómicas. La singularidad de los individuos dentro de una especie se debe a dos factores; uno es ADN (Fig. 37.1) y otro es reproducción sexual. La característica importante del ADN es que una hebra de ADN podría servir como plantilla para la síntesis de una nueva hebra.

En segundo lugar, una formación de ARNm, que codifica proteínas (aminoácidos) se genera a partir de una cadena de ADN de sentido. Este es el proceso por el cual el material genético podría perpetuarse de padres a hijos. El código genético consiste en una larga serie de codones consecutivos. Cada codón es un triplete de tres nucleótidos, que codifican un aminoácido (20 aminoácidos que forman proteínas).

Los nombres de estos aminoácidos con sus abreviaturas se dan en la Fig. 37.2. La proteína se forma codificando la región del ADN. La estructura primaria de la proteína está determinada por secuencias de nucleótidos o bases que codifican secuencias de aminoácidos. También es importante tener en cuenta que las diferentes combinaciones de tres nucleótidos a menudo codifican aminoácidos similares (Fig. 37.3).

El "dogma central de la biología molecular" afirma que la información genética fluye del ADN al ARN a la proteína (Fig. 37.4).

Mutaciones genéticas:

Las mutaciones genéticas se clasifican adicionalmente de la siguiente manera:

(A) Mutaciones espontáneas.

(B) Mutaciones de inserción y eliminación o mutaciones de cambio de marco

(A) Mutaciones espontáneas:

Las mutaciones espontáneas o las mutaciones de fondo se deben a factores internos, como un error de replicación del ADN, un error en la recombinación, el emparejamiento incorrecto del daño del ADN, la depuración, la desaminación de las bases y el movimiento de los transposones. No se producen por casualidad sino por cambios bioquímicos definidos.

Estos se clasifican además de la siguiente manera:

(1) Sustitución de pares de bases

(2) Mutaciones silenciosas

(3) mutaciones neutrales

(4) mutaciones de Missense

(5) Mutaciones sin sentido (mutaciones ámbar).

1. Sustitución de pares de bases:

Las mutaciones más comunes del ADN (mutaciones genéticas) se deben a la sustitución del par de bases (purina a purina, pirimidina a pirimidina y pirimidina a purina o viceversa) en la región de codificación del ADN. Como regla general, si en una cadena de ADN, G (nucleótido) está presente, en otra cadena automáticamente C (nucleótido) estará presente ya que son complementarios.

Si en una cadena de ADN se reemplaza A un par de bases, por ejemplo G, entonces la combinación anterior del GC se reemplazará por AT. Esto puede clasificarse adicionalmente como mutaciones de transición o mutaciones de transversión. En la mutación de transición, la purina se reemplaza por otra purina en la misma cadena de ADN o la pirimidina se reemplaza por pirimidina en la misma cadena de ADN, es decir, GC se reemplaza por AT y la AT se reemplaza por GC.

En la transversión, la purina se reemplaza por pirimidina en la misma cadena de ADN o la pirimidina se reemplaza por purina en la misma cadena de ADN, es decir, GC a CG o TA y AT a AT a TA o GC.

2. Mutaciones silenciosas:

Es interesante notar que la sustitución de secuencias o la mutación genética no siempre producirán cambios fenotípicos visibles. Tales tipos de mutaciones se conocen como mutaciones silenciosas. Por ejemplo, si un codón CUU debido a una mutación ahora se convierte en CUA o CUG o CUC codificará el aminoácido, leucina.

Del gráfico se desprende que diferentes codones codifican el mismo aminoácido (Fig. 37.3). Por ejemplo, hay seis combinaciones de codones que codifican leucina. La razón es que aunque se ha producido un cambio en el par de bases en un codón de alelo debido a la mutación, pero debido a la formación del mismo aminoácido que el producto final, no hay cambios en las secuencias de aminoácidos en la proteína.

El código genético está degenerado y, en segundo lugar, porque muchos codones son responsables de codificar los mismos aminoácidos. La anilina tiene cuatro codones (GCU, GCC, GCA, GCG), mientras que la histidina tiene dos codones (CAU, CAC).

3. Mutación Neutral:

Las mutaciones neutrales son también la sustitución de pares de bases en el codón del alelo. Aunque el codón produce un aminoácido diferente, el cambio de unos pocos aminoácidos en la estructura primaria no cambia la función de la proteína. Por ejemplo, si el codón del alelo original es CUU, el codón CUU codificará la leucina.

Pero si CUU se reemplaza debido a la mutación y se cambia a AUU, el aminoácido isoleucina se codificará. Los dos aminoácidos, la leucina y la isoleucina, son químicamente similares, por lo tanto, el cambio en el aminoácido no alteraría la función de la proteína, por lo que no habrá cambio fenotípico. El otro ejemplo es la hormona insulina.

La insulina humana es una proteína heterodimérica, compuesta de una cadena α que tiene 21 aminoácidos y una cadena β con 30 aminoácidos (Fig. 37.5). La insulina de otros animales también es un atenuador similar a la insulina humana. Sin embargo, la insulina de cerdo es diferente de la insulina humana solo en un aminoácido en la posición 30 de la cadena β, en lugar de Thr es Ala.

De lo contrario, no hay cambios en las secuencias de aminoácidos en las cadenas α y β. La insulina de vaca es diferente de la humana en tres aminoácidos en las posiciones α8 (Ala en lugar de Thr), α10 (Val en lugar de IIe) y β-30 (Ala en lugar de Thr).

Aunque algunos aminoácidos se cambian, pero el cambio en estos aminoácidos no es crítico en la función de la insulina. Estas insulina están disponibles en el mercado para uso humano. Son fabricados por tecnología rDNA.

4. Mutación de Missense:

Otra clase de mutación se conoce como mutación sin sentido, donde hay una sustitución en solo un par de bases que resulta en la formación de un nuevo aminoácido. A veces causa algunas enfermedades.

La cardiomiopatía hipertrófica en seres humanos se debe a mutaciones sin sentido en el exón 13 de la cadena β de MHC (cadena pesada de miosina), lo que produce el cambio de adenina por guanina y la formación de gluatamina en lugar de arginina (Fig. 37.6). Esta mutación sin sentido causa agrandamiento del corazón (ventrículo izquierdo).

5. Mutación sin sentido (mutaciones de ámbar):

Es una forma de mutación en la que la sustitución de pares de bases da como resultado el codón UGA, UAA o UAG. Estos codones son codones sin sentido. En tal mutación no se forma ningún otro aminoácido, excepto la producción de proteína original. A diferencia de la mutación sin sentido, las mutaciones sin sentido rara vez muestran una actividad parcial debido a que el producto proteico de los alelos se cambia radicalmente.

(B) Mutaciones de cambio de marco / mutaciones de inserción y eliminación:

En estas mutaciones, hay inserción o eliminación de uno o dos pares de bases (no múltiplo de tres) en el ADN. Esto da lugar a un marco de lectura alterado de ARNm. Por ejemplo, si la hebra codificante del ADN CAT CAT CAT CAT CAT tiene una deleción de un solo par de bases en el par de bases 6, el ARNm leerá CAU CAC AUC AUC AUC, etc. La mutación de cambio de marco generalmente tiene un efecto radical sobre el producto proteico.

Los errores de replicación del ADN pueden causar mutaciones (tautomerismo):

Todas las bases (A, G, T, C) pueden existir en la naturaleza en dos formas tautoméricas, ya sea la forma ceto o enol si tiene un grupo hidroxilo, o las formas imino y amino tienen un grupo amino. El cambio tautomérico causa mutación porque las formas poco comunes de las bases no siempre se emparejan correctamente durante la replicación del ADN.

Dichas mutaciones existen en la naturaleza en una de cada 10.000 bases o 10 x 10. Estas estructuras alternativas no se emparejan adecuadamente con sus bases complementarias (Fig. 37.7a y b).

(C) Inserción De Transposón:

Estos son elementos móviles presentes en el genoma y pueden saltar e insertarse en el ADN. Se afirma que el ADN de 1-10 kb es capaz de moverse dentro del genoma. También se sabe que 50 a 80% de las mutaciones causadas por la alteración del gen. Estos también son responsables de la variación genética.

Las aberraciones cromosómicas son responsables del origen de las especies:

La diferencia entre las mutaciones cromosómicas y genéticas es que la reorganización involucra largos segmentos de ADN, en lugar de bases simples. Generalmente ocurre en el momento de la replicación del ADN. Se pueden ver en una imagen microscópica en la profase en el momento de la formación del quiasma.

La recombinación adicional implica cromátidas hermanas no homólogas (molécula de ADN única de cromátidas no homólogas) en lugar de cromátidas hermanas.

La teoría cromosómica de la herencia sugiere que los genes (ADN) se encuentran físicamente en los cromosomas y que la herencia mendeliana se puede explicar en términos del comportamiento de los cromosomas durante la división celular. Las posibilidades de mutaciones son mayores y pueden explicarse mediante el siguiente ejemplo.

Si el número de cromosomas en el organismo diploide es de 10 pares, 10 provienen de hombres (espermatozoides) y 10 provienen de óvulos femeninos. Entonces las combinaciones posibles serían (2) ¹⁰ = 1024 (Beaumont & Hoare, 2003). Tales combinaciones aleatorias son posibles según el principio de la variedad de independencia de Mendel. Esto significa que es posible un gran número de variaciones genéticas.

Aunque las variaciones de los cromosomas ya no se usan como marcadores en los estudios de población, desempeñan un papel importante en la evolución y formación de nuevas especies. Los ejemplos de la fusión de cromosomas que resultan en la formación de nuevas especies están disponibles en el género Drosophila.

La mutación cromosómica es un cambio visible en la estructura del cromosoma. Los cromosomas mismos mutan y evolucionan, y antes de la aparición de los marcadores de aloenzima, algunos genetistas pasaron gran parte de su tiempo escudriñando los microscopios tras la herencia de los reordenamientos cromosómicos.

Las aberraciones cromosómicas se clasifican en:

(a) Translocación

(b) Inversión

(d) Duplicación

El número de cromosomas para cada especie se fija si el número de cromosomas cambia, normalmente; en el sentido más amplio, sería una nueva especie. La reproducción sexual juega un papel primordial en la creación de variaciones genéticas.

La mayoría de los reordenamientos cromosómicos surgen como resultado de un error durante la meiosis. La teoría cromosómica de la herencia sugiere que los genes (ADN) se encuentran físicamente en los cromosomas y que la herencia mendeliana se puede explicar en términos del comportamiento de los cromosomas durante la división celular.

Para los seres humanos, el número de cromosomas es 46 (23 pares; 22 autosomas y un par de XX o XY), pero en el óvulo o en el esperma el número es solo de 23 (haploide). En Drosophila melanogaster, el número de cromosomas es 8 (4 pares; 3 pares de autosomas y un par XX o XY).

a. Rol de translocación y la formación de nuevas especies:

Los ejemplos de la fusión de cromosomas que resultan en la formación de nuevas especies están disponibles en el género Drosophila. Hay cinco especies de Drosophila, a saber, subobscura, psuedoobscura, melanogaster, ananassae y willistoni.

Se derivan de la fusión de cromosomas y la translocación entre cromosomas no homólogos. La fusión del cromosoma se produce cuando dos cromosomas no homólogos se fusionan en uno.

La condición ancestral existe en Drosophila subobscura, que posee cinco pares de acrocéntricos (forma de varilla) y un par de puntos como cromosomas (Fig. 37.8). Drosophila pseudoobscura contiene 4 pares de autosomas y un par de puntos como cromosomas. Se dice que 4 pares en lugar de cinco se originaron debido a la fusión de un par de autosomas con cromosomas X de subobscura.

Los 4 pares de autosomas acéntricos se fusionan en dos pares de metacéntricos en Drosophila melanogaster y D. ananassae, pero en esta última especie una inversión pericéntrica ha transformado el cromosoma X acéntrico en un metacéntrico pequeño.

En Drosophila willistoni solo hay tres pares de cromosomas, y el cromosoma ancestral en forma de punto se incorpora al cromosoma X. La evolución del cariotipo en muchos otros grupos ha sido resuelta.

segundo. Inversión:

En la inversión no hay supresión o adición de material hereditario. Un fragmento de un cromosoma se rompe y se vuelve a unir a su posición original en orientación invertida.

El cromosoma original puede contener el centrómero (inversión pericéntrica) o no (paracéntrico). Las inversiones en heterocigotos cromosómicos se pueden reconocer por la presencia de bucles en las preparaciones citológicas de las células en la etapa de la meiosis del paquiteno.

do. Supresión:

Las supresiones de cromosomas ocurren cuando la cadena de ADN se rompe pero no se puede reparar. Los fragmentos o fragmentos de cromosoma (ADN) de los que no contienen centromeros (fragmentos acéntricos) se perderán durante la división celular posterior. Una enfermedad conocida como síndrome de Cri due Chat, en la cual el retraso del metal, la restricción del crecimiento y el llanto de gato se producen en el ser humano, se debe a la eliminación en el cromosoma.

re. Duplicación:

La duplicación cromosómica proporciona una copia adicional de un bloque de ADN (fragmentos de cromosoma) que tiene una secuencia génica completa. Cuando la duplicación contiene una secuencia genética completa, la selección natural puede operar independientemente tanto en la secuencia nueva como en la antigua para producir variantes divergentes.

Secuencias de ADN altamente repetitivas:

El ADN que es capaz de codificar proteínas en seres humanos es muy pequeño. Solo el 3% del ADN es funcional y el resto es ADN basura. Parte de este ADN basura contiene pseudogenes, el gen debido a una razón desconocida no es funcional.

Sin embargo, otras partes del ADN no codificante están compuestas de secuencias repetidas dispersas o agrupadas de longitud variable, desde un par de bases (pb) hasta miles de bases (kilo-bases, kb) de longitud. Se extienden sobre la región del genoma llamadas números variables de repetición en tándem (VNTR).

Estos se clasifican de la siguiente manera:

(1) Repetición simple en tándem (STR)

(2) Polimorfismo de longitud de secuencia simple (SSLP), que contiene tándem (es decir, cadenas enlazadas). Estas secuencias pueden ser cortas (1 a 10 pares de bases) o mucho más largas. La característica principal de estas repeticiones en tándem es que el número de repeticiones puede variar entre individuos. Se informa que el aumento y la disminución en el número de repeticiones se producen durante la copia por el deslizamiento de recombinación o replicación.

No son una mutación puntual, pero ocurren a un ritmo mucho más rápido. Variaciones en el número de repeticiones en estos satélites (repeticiones de 100 a 5000 pb), minisatélite (5 a 100 pb) o microsatélite (de 2 a 5 pb).

Muchas enfermedades humanas podrían ahora ser reconocidas o diagnosticadas sobre la base de repeticiones de triple nucleótido (ADN).

Ahora se ha demostrado que los tipos de sangre ABO en humanos están controlados por un gen con múltiples alelos. En el momento de la transfusión de sangre humana para evitar la reacción del anticuerpo antígeno, se realiza una prueba de agrupación de la sangre que no es más que conocer múltiples alelos.

La segregación y las pruebas complementarias se utilizan para saber si las diferentes mutaciones son alelos del mismo gen o genes diferentes.

Poliploidia:

El aumento en el número de cromosomas se conoce como poliploidía. Es una condición en la que los individuos tienen más de dos copias de cada cromosoma. Por ejemplo, los triploides tienen tres juegos de cromosomas y los tetraploides tienen cuatro. La poliploidia se produce naturalmente en algunas plantas. El mejor ejemplo es el trigo que es hexaploide.

La tetraploidía ocurrió en la historia reciente de los peces salmonoides. La poliploidia puede inducirse artificialmente en especies normalmente diploides para procesos de acuicultura. Los organismos cambian a través del tiempo y pueden convertirse en nuevos organismos a través del proceso de evolución. La causa más importante de la evolución son las variaciones genéticas.