Mutación génica: notas útiles sobre mutación génica

¡Aquí están sus notas sobre la mutación genética!

Los genes son segmentos de moléculas de ADN. La mutación es un cambio cualitativo o cuantitativo abrupto en el material genético de un organismo. Las mutaciones son intragénicas o intergénicas. Las mutaciones intragénicas se llaman mutaciones puntuales. Incluye cambio o alteración en la molécula de ADN en un gen. El cambio en la secuencia de bases de la molécula de ADN puede provocar una mutación puntual. La unidad del gen que produce la mutación se llama "mutón". Las mutaciones intergénicas implican cambios en muchos genes (cadena larga de ADN). Incluye cambios en los cromosomas.

Cortesía de la imagen: mthfr.net/files/2011/09/mutation.jpg

Las mutaciones ocurren de manera aleatoria. La frecuencia de las mutaciones espontáneas suele ser baja, con un rango de 10 ^-7 a 10 ^-12 por organismo. La tasa de mutaciones detectables en el gen promedio es 1 en 10 ^6, las regiones del gen donde las mutaciones ocurren con mucha frecuencia se denominan puntos calientes. Las mutaciones se clasifican en:

Mutación letal: Resultados en muerte de individuo.

Mutación subvital: reduce las posibilidades de supervivencia del organismo en el que se producen.

Mutación súper vital: resulta en la mejora de la aptitud biológica bajo ciertas condiciones.

Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN dará como resultado un cambio correspondiente en la secuencia de nucleótidos de / wRNA. La secuencia de aminoácidos difiere dando como resultado la estructura y las propiedades de la enzima formada.

Las mutaciones genéticas son básicamente de dos tipos principales.

(a) Mutación de pares de bases y (b) Mutaciones de cambio de trama

(a) Sustituciones de pares de bases:

Este es el tipo más común de mutación. Los conmutadores de pares base son AT, GC, CG o TA. Una base de un codón triplete se sustituye por otra, resultando un codón cambiado.

(1) Marco de lectura de mensaje original CAT GAT CAT GAT CAT

(2) La sustitución o reemplazo A se reemplaza por 'G' CAT GAT CGT GAT CAT, mensaje fuera del marco.

El codón mutado especifica otro aminoácido que dará lugar a la sustitución de aminoácidos en la cadena polipeptídica durante la traducción (Fig. 40.8). Tales cambios se llaman mutaciones sin sentido. Si una única sustitución de base modifica un codón a un codón de terminación (CAG → UAG), la cadena termina en el lugar de la mutación. Esta mutación se llama mutación sin sentido. La sustitución del par de bases es / de dos tipos (Fig. 40.9).

(i) Transititon:

La base de purina se reemplaza por otra purina, es decir, 'A' por 'G' o 'G' por 'A', y la base piramínica se reemplaza por otra pirámide, es decir, 'T' por 'C' o 'C' por ' T '.

(ii) Transversión:

La base de purina está sustituida por la base piramínica se llama transversión, por ejemplo, 'A' o 'C' se reemplaza por 'T' o 'G'.

La mutación de transición generalmente codifica para aminoácidos químicamente similares. La transversión muestra cambios en los aminoácidos (Fig. 40.10).

(b) mutación de cambio de marco:

Una mutación en la que hay una eliminación o inserción de uno o unos pocos nucleótidos se denomina mutación de desplazamiento de marco. La adición o eliminación de una o dos bases da como resultado una nueva secuencia de codones que codifican para aminoácidos completamente diferentes. La proteína sintetizada será completamente diferente.

Inserción:

Si se agregan una o más bases al mensaje, se llama inserción, por ejemplo,

Ejemplo de anemia de células falciformes es de mutación puntual. La proteína de la hemoglobina en la molécula de RBC consiste en 4 cadenas polipeptídicas, de las cuales 2 son cadenas y 2 son cadenas β, los cambios en la estructura de la hemoglobina dan como resultado ciertos tipos de anemia. En la anemia de células falciformes, los eritrocitos se vuelven en forma de hoz. La hemoglobina normal tiene un aminoácido ácido glutámico en la ^6ª posición. En el ácido gutámico de células falciformes sustituido por valina y en la hemoglobina C se sustituye por lisina.

	1	2	3	4	5	6	7	8
A.	Val	su	leu	thr	Pro	ácido glu	ácido glu	lys
SEGUNDO.	Val	su	leu	thr	Pro	val	ácido giy	lys
DO.	Val	su	leu	thr	Pro	lys	ácido glu	lys

Donde 'A' es hemoglobina normal 'B' es hemoglobina de células falciformes y 'C' es hemoglobina 'C'.

Mutación de Missense:

Debido al cambio en una base, el aminoácido en una cadena polipeptídica se reemplaza por otro aminoácido, la proteína tiene solo un aminoácido diferente, por ejemplo, los códigos UUU para fenil alanina y la base 'U' se sustituye por 'G' el código será la codificación UGU para la cisteína (Fig. 40.11)

Mutación sin sentido:

Si el cambio en los códigos de secuencia base para el codón de terminación UAA, UAG y UGA, la mutación se llama mutación sin secuencia, por ejemplo, en UAC si C está sustituido por G, se convertirá en UAG, que es un codón de terminación (Fig. 40.12).

De la misma manera, un codón de terminación también se puede convertir en un codón sin sentido, por ejemplo, en UAA, U se sustituye por 'C' y se convertirá en CAA que codifica glutamina.