Excepciones al principio de dominancia y al principio de factores emparejados
(A) Dominio Incompleto (Herencia Intermedia):
La dominancia incompleta (parcial o en mosaico) es el fenómeno donde ninguno de los dos alelos o factores contrastantes es dominante.
La expresión del carácter en un híbrido o F, individuo es intermedia o una mezcla fina de la expresión de los dos factores (como se encuentra en el estado homocigoto). La herencia incompleta o en mosaico no es un ejemplo del concepto premenendial de herencia de fusión porque los tipos parentales vuelven a aparecer en la generación F 2 . Sin embargo, algunos trabajadores consideran que es un ejemplo de herencia cuantitativa donde solo está involucrado un solo par de genes. La relación fenotípica F 2 es 1: 2: 1, similar a la relación genotípica.
(i) Carl Correns informó de un dominio incompleto en el caso de las flores de Four O 'Clock. En Mirabilis jalapa (Four O 'Clock, vern. Gulbansi) y Antirrhinum majus (Snapdragon o Dog flower), hay dos tipos de color de flores en estado puro, rojo y blanco. Cuando se cruzan los dos tipos de plantas, los híbridos o plantas de la generación F 1 tienen flores rosadas (Figs. 5.7 y 5.8). Si estos últimos son autofecundados, las plantas de la generación F 2 son de tres tipos: floración roja, rosa y blanca en la proporción de 1; 2; 1. Aparentemente, el color rosado aparece debido a la mezcla de colores rojo y blanco (dominancia incompleta) o la expresión de un solo gen para la flor pigmentada que produce solo color rosado (herencia cuantitativa).
(ii) Las aves andaluzas tienen dos formas puras, blanco y negro. Si se cruzan las dos formas, F 1, los individuos aparecen de color azul (Fig. 5.9) debido a la aparición de finas rayas negras y blancas en las plumas. Por cierto, las aves de color azul se prefieren como delicadeza. La generación F 2 produce tres tipos de aves: 1 negro: 2 azul: 1 blanco.
(iii) Hay dos tipos de ganado puro de cuernos cortos, rojo y blanco. En el cruce de razas, se encuentra que los individuos de la generación F 1 tienen color roan (Fig. 5.10). Se considera que se debe a un dominio incompleto del alelo de color rojo sobre el alelo de color blanco. El efecto se produce en realidad debido a la mezcla fina de cabello rojo y blanco (por lo tanto, mosaico).
Explicación del concepto de dominancia:
El alelo de tipo salvaje de un personaje es un alelo completamente funcional que forma un ARN, una proteína o una enzima para expresar su efecto. Las mutaciones ocurren en el alelo debido a la inserción, supresión, sustitución o inversión de nucleótidos. El alelo mutado generalmente produce un producto defectuoso o ningún producto en absoluto.
El alelo de tipo salvaje funcional no modificado que representa el fenotipo original se comporta como un alelo dominante. El alelo no funcional modificado o mutado se comporta como un alelo recesivo. Existe la posibilidad de que el alelo mutado pueda producir el mismo fenotipo o producto. Se llama alelo equivalente. Si forma un producto modificado, da lugar a un alelo dominante o codominante incompleto.
(B) Codominancia:
El fenómeno de expresión de ambos alelos en un heterocigoto se llama codominancia. Los alelos que no muestran una relación de dominio-recesivo y son capaces de expresarse independientemente cuando se presentan juntos se denominan alelos codominantes. Como resultado, la condición heterocigótica tiene un fenotipo diferente de cualquiera de los genotipos homocigotos.
El carácter conjunto puede parecer intermedio entre los producidos por los dos genotipos homocigotos. Los alelos codominantes no deben confundirse con un dominio incompleto.
En este último caso, el efecto de uno de los alelos es más pronunciado. Los símbolos utilizados para los genes codominantes son diferentes. Aquí se utilizan símbolos de mayúsculas o de base de mayúsculas para ambos alelos con diferentes superíndices, por ejemplo, I, I B, Hb A, Hb S. Otro método es mostrarlos por sus propios alfabetos de capital, por ejemplo, R (para cabello rojo) y W (para cabello blanco en ganado).
1. Grupo sanguíneo AB:
Los alelos para el grupo sanguíneo A (I A ) y el grupo sanguíneo В (I B ) son codominantes, de modo que cuando se unen en un individuo, producen el grupo sanguíneo AB. Se caracteriza por la presencia de antígeno A (de I A ) y antígeno В (de I B ) sobre la superficie de los eritrocitos.
2. Grupo sanguíneo MN:
El fenomonón de la codominancia también se observa en el grupo sanguíneo MN en los humanos. Los glóbulos rojos pueden transportar dos tipos de antígenos nativos, M y N, y un individuo puede ser MM, MN o NN, exhibiendo uno o ambos tipos de antígenos.
3. Hemoglobina de células falciformes:
El alelo para la hemoglobina de células falciformes Hb S es codominante con el alelo para la hemoglobina Hb A normal.
(C) Alelos Múltiples:
Es la presencia de más de dos alelos de un gen. Se producen múltiples alelos debido a la mutación repetida del mismo gen pero en diferentes direcciones. Muestran un tipo merístico de variaciones germinales, p. Ej., Color de ojos en Drosophila, auto incompatibilidad en algunas plantas. Por lo tanto, el alelo de tipo salvaje para el color de ojos rojos (w + o W) en Drosophila melanogaster mutó para formar un alelo para el ojo blanco (w).
Las mutaciones adicionales en ambos han producido tanto como 15 alelos que son recesivos al tipo salvaje y dominantes sobre el ojo blanco (w) pero tienen un dominio intermedio incompleto sobre el otro. Algunos de estos alelos son vino (w w ), coral (w c0 ), sangre (w bl ), cereza (w c ), albaricoque (w a ), eosina (w e ), buff (w b ), teñido (w f ), miel (w h ), ecru (w ec ), perla (w P ) y marfil (w i ). El color del pelaje de los conejos (tipos Agouti, Chinchilla, Himalaya y Albino) también está regulado por alelos múltiples. A pesar de la presencia de varios alelos del mismo gen en una población, un individuo solo puede tener dos alelos.
Características, (i) Hay más de dos alelos del mismo gen, por ejemplo, 15 alelos para color de ojos en Drosophila, 3 alelos para grupos sanguíneos en humanos, 4 alelos para color de pelaje en Rabbit, (ii) todos los alelos múltiples aparecen en el mismo locus genético del mismo cromosoma o su homólogo. (iii) Un cromosoma contiene solo un alelo del grupo, (iv) Un individuo posee solo dos alelos mientras que los gametos tienen un solo alelo, (v) Alelos múltiples expresan diferentes alternativas del mismo carácter, (vi) Alelos diferentes muestran co- Dominio, dominio-recesividad o dominio intermedio entre ellos. Ellos, sin embargo, siguen el patrón mendeliano de herencia.
Grupos de sangre humana:
El sistema de grupos sanguíneos ABO en seres humanos es un ejemplo de alelos codominantes, dominantes-recesivos y múltiples. Los seres humanos tienen seis genotipos y cuatro grupos sanguíneos o fenotipos de grupos sanguíneos: А, В, AB y O. Los grupos sanguíneos están determinados por dos tipos de antígenos presentes en el recubrimiento de la superficie de los glóbulos rojos: A y B. Los antígenos aparecen en Región de la cabeza rica en oligosacáridos de una glicoforina. Las personas del grupo sanguíneo A tienen antígeno A, el grupo В tiene antígeno B, AB tienen ambos antígenos mientras que el grupo sanguíneo
Las personas О no portan ningún antígeno en el recubrimiento de sus eritrocitos. La presencia, ausencia y tipo de antígenos están determinados por tres alelos inmunogénicos I A, I B e i. I A forma el antígeno A, I B antígeno В mientras que el alelo i (1 °) es recesivo y no forma ningún antígeno. Tanto I A como I B son dominantes sobre i, pero no sobre el otro. Cuando tanto I A como I B están presentes en una persona, ambos alelos son capaces de expresarse formando antígenos A y B. Los alelos que pueden expresarse en presencia de los demás se denominan codominantes. Así, los alelos del grupo sanguíneo muestran relaciones codominantes y dominantes-recesivas (I A = 1 B > i).
Un ser humano lleva dos de los tres alelos, uno de cada padre. El número máximo de genotipos posibles es seis para los cuatro fenotipos. Los fenotipos son probados por dos antisueros, anti-A y anti-B.
Genética bioquímica de los grupos sanguíneos:
Los grupos sanguíneos ABO están controlados por el gen I (también llamado L) ubicado en el cromosoma 9 y tiene 3 alelos múltiples, de los cuales dos se encuentran en una persona. Estos grupos muestran herencia mendeliana (Bernstein, 1924). Los alelos I A y I B producen una enzima llamada glicosiltransferasa para la síntesis de azúcares.
Los azúcares están unidos a los lípidos y producen glicolípidos. Estos glicolípidos luego se asocian con la membrana de los glóbulos rojos para formar antígenos del grupo sanguíneo. Allelle i no produce ninguna enzima / antígeno.
El precursor antigénico H está presente en la membrana de RBC. El alelo I A produce α-N-acetilgalactosamil transferasa que agrega aN-acetilgalactosamina a la parte de azúcar de H para formar un antígeno A. El alelo I B produce aD-galactosil transferasa que agrega galactosa a H para formar el antígeno В. En el caso de heterocigotos I A I B, se producen ambas enzimas. Por lo tanto, se forman ambos antígenos A y В.
Al ser los grupos sanguíneos un carácter hereditario, el conocimiento de los grupos sanguíneos de los padres puede proporcionar información sobre los posibles grupos sanguíneos de los niños y viceversa (Fig. 5.11).
(D) Pleiotropía (genes pleiotrópicos):
La capacidad de un gen para tener un efecto fenotípico múltiple porque influye en varios caracteres simultáneamente se conoce como pleiotropía. El gen que tiene un efecto fenotípico múltiple debido a su capacidad para controlar la expresión de dos o más caracteres se llama gen pleiotrópico.
La pleiotropía se debe al efecto del gen en dos o más vías metabólicas interrelacionadas que contribuyen a la formación de diferentes fenotipos. No es esencial que todos los rasgos estén igualmente influenciados. A veces, el efecto de un gen pleiotrópico es más evidente en el caso de un rasgo (efecto mayor) y menos evidente en el caso de otros (efecto secundario). Ocasionalmente, una serie de cambios relacionados son causados por un gen.
En conjunto se llaman síndrome. En el algodón, un gen para la pelusa también influye en la altura de la planta, el tamaño de la cápsula, el número de óvulos y la viabilidad de las semillas. En Garden Pea, el gen que controla el color de la flor también controla el color de la cubierta de la semilla y la presencia de manchas rojas en las axilas de la hoja.
En Drosophila, la mutación del ojo blanco causa despigmentación en muchas partes del cuerpo. En organismos transgénicos, el gen introducido a menudo produce diferentes efectos dependiendo del lugar de la introgresión. En los seres humanos, la pleiotropía es exhibida por síndromes llamados anemia de células falciformes y fenilcetonuria.
2. Fenilcetonuria (PKU; Foiling, 1934):
Es un trastorno metabólico innato, autosómico y recesivo en el que el individuo homocigoto recesivo carece de la enzima fenilalanina hidroxilasa necesaria para cambiar la fenilalanina (aminoácido) a tirosina (aminoácido) en el hígado. Produce una hiperfenilalaninemia que se caracteriza por la acumulación y excreción de fenilalanina, ácido fenilpirúvico y compuestos relacionados.
La falta de la enzima se debe al gen autosómico recesivo anormal en el cromosoma 12. Este gen defectuoso se debe a la sustitución. Los bebés afectados son normales al nacer, pero a las pocas semanas hay un aumento (de 30 a 50 veces) en el nivel de fenilalanina en plasma, lo que altera el desarrollo cerebral. Por lo general, a los seis meses de vida, el retraso mental grave se hace evidente. Si estos niños no reciben tratamiento, aproximadamente un tercio de ellos no pueden caminar y dos tercios no pueden hablar.
Otros síntomas son retraso mental, disminución de la pigmentación del cabello y la piel y eczema. Aunque grandes cantidades de fenilalanina y sus metabolitos se excretan en la orina y el sudor, sin embargo, hay acumulación de fenilalanina y fenil piruvato en el cerebro que resulta en su daño. Los individuos heterocigotos son normales pero portadores. Ocurre en aproximadamente 1 en 18000 nacimientos entre los europeos blancos. Es muy raro en otras razas.
