Gen: tipos y funciones del gen

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Johanssen introdujo el término gen en 1909. Antes de él, Mendel había usado la palabra factor para una unidad de herencia específica, distinta y particulada que participa en la expresión de un rasgo. Johanssen ha definido el gen como una unidad elemental de herencia que puede asignarse a un rasgo particular.

El trabajo de Morgan sugirió que el gen es el segmento más corto del cromosoma que se puede separar al cruzarlo, puede sufrir mutaciones e influir en la expresión de uno o más rasgos. En la actualidad, un gen se define como una unidad de herencia compuesta por un segmento de ADN o cromosoma situado en un locus específico (locus genético) que transporta información codificada asociada con una función específica y que puede sufrir un cruce así como una mutación.

Un gen es:

(i) Una unidad de material genético que sea capaz de replicarse,

(ii) Es una unidad de recombinación, es decir, capaz de atravesar,

(iii) Una unidad de material genético que puede sufrir mutación,

(iv) Una unidad de herencia conectada con una estructura o función somática que conduce a una expresión fenotípica. Lewin (2000) ha definido el gen como una secuencia de ADN que codifica un producto difusible.

A partir de su trabajo en Neurospora auxotrophs, Beadle y Tatum (1948) propusieron una hipótesis de un gen y un enzima y definieron el gen como una unidad de material hereditario que especifica una sola enzima. Yanofsky et al (1965) observaron que ciertas enzimas podrían estar compuestas de más de un polipéptido.

Reemplazaron la hipótesis de un gen un enzima con un gen un polipéptido (el gen es una unidad de material hereditario que especifica la síntesis de un solo polipéptido). Para entonces, se había hecho evidente que el material hereditario del cromosoma es el ADN y que un gen es un segmento lineal del ADN llamado cistrón.

Por lo tanto, el término cistrón se ha convertido en sinónimo de gen. Además, un gen o cistrón no solo puede sintetizar un polipéptido sino también un ARN ribosomal o de transferencia. Cistron (o gen) es un segmento de ADN que consiste en un tramo de secuencias de bases que codifican para un polipéptido, un ARN de transferencia (ARNt) o una molécula de ARN ribosomal (ARNr). Actualmente tal gen se llama gen estructural.

El sistema genético también contiene una serie de genes reguladores que controlan el funcionamiento de los genes estructurales. Sin embargo, hay varias excepciones, por ejemplo, genes superpuestos, genes de poli-proteínas, genes de división, etc.

Un gen o cistrón tiene muchas posiciones o sitios donde pueden ocurrir mutaciones. Un cambio en un solo nucleótido puede dar lugar a un fenotipo mutante, por ejemplo, anemia de células falciformes. De manera similar, dos cistrones defectuosos pueden recombinarse para formar un cistrón de tipo salvaje. A pesar de los cambios anteriores en los conceptos de características mutacionales estructurales y de combinación del gen, el concepto funcional sigue siendo el mismo: es una unidad de la herencia.

Tipos de genes:

1. Genes de mantenimiento de la casa (genes constitutivos):

Son aquellos genes que se expresan constantemente en una célula porque sus productos son necesarios para las actividades celulares normales, por ejemplo, genes para la glucólisis, ATP-ase.

2. Genes no constitutivos (genes de lujo):

Los genes no siempre se expresan en una célula. Se encienden o se apagan de acuerdo con el requisito de las actividades celulares, por ejemplo, el gen para la nitrato reductasa en las plantas, el sistema de lactosa en Escherichia coli. Los genes no constitutivos son de otros dos tipos, inducibles y reprimibles.

3. Genes inducibles:

Los genes se activan en respuesta a la presencia de una sustancia química o inductor que se requiere para el funcionamiento del producto de la actividad del gen, por ejemplo, nitrato para la nitrato reductasa.

4. Genes reprimibles:

Son aquellos genes que continúan expresándose hasta que un químico (a menudo un producto final) inhibe o reprime su actividad. La inhibición por un producto final se conoce como represión por retroalimentación.

5. Multigenes (familia de genes múltiples):

Es un grupo de genes similares o casi similares para cumplir con el requisito de productos específicos de tiempo y tejido, por ejemplo, familia de genes de globina (e, 5, (3, у en el cromosoma 11, oc y 8 en el cromosoma 16).

6. Genes repetidos:

Los genes aparecen en múltiples copias porque sus productos se requieren en mayor cantidad, por ejemplo, genes de histonas, genes de ARNt, genes de ARNr, genes de actina.

7. Genes de copia única:

Los genes están presentes en copias únicas (ocasionalmente 2 a 3 veces), por ejemplo, genes codificantes de proteínas. Forman el 60—70% de los genes funcionales. Las duplicaciones, mutaciones y reorganización de exones pueden formar nuevos genes.

8. Pseudogenes:

Son genes que tienen homología con los genes funcionales pero son incapaces de producir productos funcionales debido a los codones, inserciones, deleciones e inactivación de regiones promotoras sin sentido, por ejemplo, varios de los genes snRNA.

9. Genes procesados:

Son genes eucariotas que carecen de intrones. Los genes procesados ​​se han formado probablemente debido a la transcripción inversa o retrovirus. Los genes procesados ​​son generalmente no funcionales ya que carecen de promotores.

10. Genes divididos:

Fueron descubiertos en 1977 por muchos trabajadores, pero se le da crédito a Sharp y Roberts (1977). Los genes divididos son aquellos genes que poseen regiones extra o no esenciales intercaladas con partes esenciales o codificantes. Las partes no esenciales se llaman intrones, ADN espaciador o secuencias intermedias (IVS). Las partes esenciales o de codificación se llaman exones. Las regiones intrónicas transcritas se eliminan antes de que el ARN pase al citoplasma. Los genes partidos son característicos de los eucariotas.

Sin embargo, ciertos genes eucariotas son completamente exónicos o no divididos, por ejemplo, genes de histonas, genes de interferón. Los genes divididos también se han registrado en procariotas, el gen de timidilato sintasa y el gen de la ribonucleótido reductasa en T 4 . Un gen que produce calcitonina en la tiroides forma un neuropéptido en el hipotálamo mediante la eliminación de un exón. El adenovirus también tiene un mecanismo para producir 15-20 proteínas diferentes de una sola unidad transcripcional por empalme diferencial.

11. Transposones (Jumping Genes; Hedges and Jacob, 1974):

Son segmentos de ADN que pueden saltar o moverse de un lugar en el genoma a otro. Los transposones fueron descubiertos por primera vez por Me Clintock (1951) en el caso de Maize cuando descubrió que un segmento de ADN se había convertido en un gen que codificaba núcleos pigmentados y producía núcleos de colores claros.

Los transposones poseen ADN repetitivo, ya sea similar o invertido, en sus extremos, con una longitud de 5, 7 o 9 nucleótidos. La enzima transposasa separa el segmento de su original al dividir las secuencias repetitivas en sus extremos.

Hay muchos tipos de transposones. En los seres humanos, los tipos más comunes de transposones pertenecen a la familia Alu (que tiene un sitio para cortar con la enzima de restricción Alu I). El número de nucleótidos por transposón es de aproximadamente 300 con aproximadamente 300, 000 copias en el genoma. El paso de transposones de un lugar a otro provoca una reorganización de las secuencias de nucleótidos en los genes. La reorganización de los intrones a menudo cambia la expresión de los genes, p. Ej., Protooncogenes → oncogenes. Los nuevos genes pueden desarrollarse por la mezcla de exones. Otros cambios causados ​​por los transposones son mutaciones, a través de inserciones, eliminaciones y translocaciones.

12. Genes superpuestos:

En ф x 174, los genes В E y К se superponen a otros genes.

13. Genes estructurales:

Los genes estructurales son aquellos genes que tienen información codificada para la síntesis de sustancias químicas necesarias para la maquinaria celular.

Las sustancias químicas pueden ser:

(a) Polipéptidos para la formación de proteínas estructurales (p. ej., complejo coloidal de protoplasma, membranas celulares, elastina de ligamentos, colágeno de tendones o cartílago, actina de los músculos, tubulina de microtúbulos, etc.). (b) Polipéptidos para la síntesis de enzimas,

(c) Proteínas de transporte como la hemoglobina de los eritrocitos, proteínas transportadoras de lípidos, proteínas transportadoras de membranas celulares, etc.

(d) Hormonas proteicas, por ejemplo, insulina, hormona del crecimiento, hormona paratiroidea,

(e) Anticuerpos, antígenos, ciertas toxinas, factores de coagulación de la sangre, etc.

(f) ARN no traducidos como ARNt, ARNr. En términos generales, los genes estructurales producen ARNm para la síntesis de polipéptidos / proteínas / enzimas o ARN no codificantes.

14. Genes reguladores (secuencias reguladoras):

Los genes reguladores no transcriben los ARN para controlar la estructura y el funcionamiento de las células. En cambio, controlan las funciones de los genes estructurales. Los genes reguladores importantes son promotores, terminadores, operadores y genes reguladores o productores de represores. El represor no participa en la actividad celular. En cambio, regula la actividad de otros genes. Por lo tanto, el gen productor de represor es de naturaleza intermedia.

15. Genes específicos del tejido:

Son genes que se expresan solo en ciertos tejidos específicos y no en otros.

Funciones genéticas:

(i) Los genes son componentes del material genético y, por lo tanto, son unidades de herencia.

(ii) Controlan la morfología o fenotipo de los individuos,

(iii) La replicación de genes es esencial para la división celular,

(iv) Los genes llevan la información hereditaria de una generación a la siguiente,

(v) controlan la estructura y el metabolismo del cuerpo,

(vi) La reorganización de los genes en el momento de la reproducción sexual produce variaciones,

(vii) Se producen diferentes vínculos debido al cruce,

(viii) Los genes sufren mutaciones y cambian su expresión,

(ix) Se desarrollan nuevos genes y, en consecuencia, nuevos rasgos debido a la reorganización de los exones e intrones.

(x) Los genes cambian su expresión debido al efecto de posición y transposones.

(xi) La diferenciación o formación de diferentes tipos de células, tejidos y órganos en varias partes del cuerpo se controla mediante la expresión de ciertos genes y la no expresión de otros,

(xii) El desarrollo o producción de diferentes etapas en la historia de la vida está controlado por genes.