Mutaciones genéticas: mecanismo e importancia de las mutaciones genéticas
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Son nuevas variaciones discontinuas hereditarias repentinas causadas por un cambio en el tipo de nucleótido y la secuencia de un segmento de ADN que representa un gen o cistrón. Las primeras mutaciones genéticas registradas son Ancon Sheep (1791) y bovinos sin cuernos (encuestados) (1889). El primer estudio científico de mutaciones genéticas comenzó con el descubrimiento del rasgo del ojo blanco en Drosophila por Morgan en 1910.
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Todos los genes pueden mutar. Sin embargo, la mutabilidad difiere de un gen a otro. Algunos genes mutan una vez cada 2000 gametos (p. Ej., Gen R para el color en el maíz), mientras que otros no lo hacen para varios millones de gametos (p. Ej., El gen Wx + para el endospermo ceroso del maíz). La dirección de la mutación no es predecible. Puede ocurrir en todas las direcciones posibles y en todos los grados concebibles. Un gen mutado puede mutar de nuevo a tipo salvaje.
Las mutaciones pueden ocurrir tanto en las células somáticas como en las germinales. Pueden ser letales, perjudiciales, neutrales o ventajosas. La mayoría de las mutaciones son recesivas e implican pérdida de función. Algunos son dominantes, por ejemplo, mutaciones para la aniridia (ausencia de iris en el ojo). Las mutaciones genéticas pueden ocurrir de forma natural y automática debido a razones internas.
Se denominan como mutaciones espontáneas. Otros son producidos por factores externos o productos químicos. Se les conoce como mutaciones inducidas. Los organismos también poseen genes mutadores (causan mutaciones mediante la alteración de la actividad de la polimerasa) y genes antimutadores (verifique la alteración en la secuencia de nucleótidos durante la replicación).
1. Mutaciones espontáneas:
Son mutaciones que ocurren de forma aleatoria, natural y automática debido a razones internas sin ninguna relación con ningún factor externo. La tasa de mutaciones espontáneas varía de 1 en 2000 a 1 en varios millones de divisiones. Las posibles razones son:
(i) Radiaciones de fondo:
Se producen naturalmente de varias fuentes, por ejemplo, sol, minerales radiactivos, (ii) Tautómeros. Las cuatro bases de nitrógeno también aparecen en sus estados tautoméricos o isoméricos, formando un grupo imino (-NH, por ejemplo, citosina, adenina) en lugar de un grupo amino (-NH2) o un grupo enol (-COH, por ejemplo, timina, guanina) En lugar de grupo ceto (= CO). Los tautómeros se emparejan con diferentes bases para provocar un cambio en la secuencia como AT a CG. (iii) Desaminación de la citosina. La citosina se desamina lentamente para producir uracilo que se empareja con adenina, lo que produce un cambio en el emparejamiento de la base, (iv) Error de copia Hay una serie de pasos involucrados en la replicación, la transcripción y la traducción. Cualquier elección incorrecta o entrada de un grupo diferente causará mutación. La mayoría de los errores de copia se corrigen durante la lectura de prueba, pero algunos escapan a la corrección.
2. Mutaciones inducidas:
Son mutaciones que se producen en respuesta a factores externos y químicos específicos. Muller (1927) fue el primero en producir mutaciones inducidas en Drosophila al exponerlas a rayos X. Los factores específicos y las sustancias químicas del medio ambiente que inducen mutaciones se denominan mutágenos.
Mutágenos:
Cualquier factor físico o químico extracelular que pueda causar mutaciones o aumentar la frecuencia de mutaciones en organismos se llama mutágeno.
1. Mutágenos físicos:
Son de dos tipos, temperatura y radiaciones de alta energía.
(i) Temperatura:
El aumento de la temperatura aumenta la tasa de mutaciones con Q 10 = 5. Se mejora aún más a una temperatura más alta. El aumento de la temperatura rompe el enlace de hidrógeno entre las dos cadenas de ADN y, por lo tanto, desnaturaliza esta última. Perturba el proceso sintético relacionado con la replicación y la transcripción. En el arroz, se sabe que la baja temperatura aumenta la tasa de mutaciones.
(ii) Radiaciones de alta energía:
Incluyen neutrones, partículas alfa, rayos cósmicos, partículas gamma, rayos beta, rayos X, rayos ultravioleta, etc. Los rayos ultravioleta son radiaciones no ionizantes que afectan el ADN al formar dímeros de timina. Causa dobleces en el dúplex de ADN que provocan una mala replicación. Otras radiaciones de alta energía son las radiaciones ionizantes. Ionizan los constituyentes del ADN que pueden reaccionar con varios productos bioquímicos.
Se sabe que los rayos X desaminan y deshidratan las bases nitrogenadas, forman peróxidos y oxidan la desoxirribosa. Muller (1927) fue el primero en inducir mutaciones en Drosophila con la ayuda de rayos X. Encontró un aumento de 150 veces en la tasa de mutaciones. Las radiaciones emitidas por los derrumbes nucleares y las bombas atómicas lanzadas sobre Hiroshima y Nagasaki en Japón han causado muchas mutaciones.
2. Mutágenos químicos:
Son de varios tipos. Los más comunes son ácido nitroso, agentes alquilantes, análogos de bases y acridinas.
(i) Ácido Nitroso:
Es un agente desaminante que cambia la citosina a uracilo, la guanina a xantina y la adenina a hipoxantina. La hipoxantina se aparea mal con la citosina. Por lo tanto, A — T se reemplaza por H — C. De manera similar, С — G se reemplaza por U — A y С — X. Estos pares de bases inusuales o prohibidos perturban la replicación y la transcripción. Los polipéptidos incompletos o defectuosos se producen durante la traducción.
(ii) Agentes alquilantes:
Las mostazas nitrogenadas [p. Ej., RN (CH2Cl) 2 ], dietil sulfato (DES), dimetil nitrosamina (DMN) y otros agentes alquilantes causan metilación o etilación de bases nitrogenadas. Estos últimos no se emparejan con los compañeros normales y evitan la separación de dos cadenas de ADN.
(iii) Análogos de base:
Se parecen a las bases normales del ADN y, por lo tanto, se incorporan al ADN en lugar de ellas. Los mutágenos comunes de este tipo son 5-bromouracil y 5-fluorouracil. Sustituyen a la timina del ADN y se emparejan con guanina. Así, A — T se reemplaza por G — Bu o Fu. Perturba la replicación, la transcripción y la traducción.
(iv) Acridinas:
Son moléculas planas heteroariáticas derivadas de alquitrán a partir de las cuales se preparan varios colorantes y productos farmacéuticos. Las acridinas (p. Ej., Acriflavina, proflavina, euflavina, acridina naranja) entran en las cadenas de ADN entre dos pares de bases y causan la eliminación o adición de unos pocos nucleótidos. El marco de la secuencia de nucleótidos del ADN se alterará y leerá de manera diferente. También se conoce como cambio de marco o mutación gibberish.
Mecanismo de las mutaciones genéticas:
La parte más pequeña de un gen que puede sufrir una mutación se conoce como mutón. Puede ser tan pequeño como un solo nucleótido. La mayoría de las mutaciones genéticas implican un cambio en solo una base de nucleótido o nitrógeno del cistrón. Estas mutaciones genéticas se llaman mutaciones puntuales.
Una mutación que involucra más de un par de bases se denomina mutación bruta. Las mutaciones genéticas suelen ocurrir durante la replicación del ADN. Son, por lo tanto, también llamadas mutaciones de error de copia. Un gen puede sufrir varias mutaciones puntuales. Esto produce múltiples alelos. Las mutaciones genéticas se producen mediante tres métodos: inversión, sustitución (de dos tipos: transición y transversión) y cambio de marco (de dos tipos: inserción y eliminación).
1. Inversión:
Una distorsión del ADN por mutágeno puede cambiar la secuencia de bases de un cistrón en el orden inverso. El proceso se llama inversión. La nueva secuencia tendrá naturalmente diferentes codones, por ejemplo,
2. Sustitución (Sustitución):
En sustitución se cambia una base de nitrógeno por otra. Es de dos tipos, transición y trans-versión.
(a) Transición:
Una base de nitrógeno se reemplaza por otra de su tipo, es decir, una purina se reemplaza por otra purina (adenina ↔ guanina), mientras que una pirimidina por otra pirimidina (citosina ↔ timina o uracilo).
(b) Versión trans:
Aquí, una base de purina se reemplaza o sustituye por una base de pirimidina y viceversa, por ejemplo, uracilo o timina con adenina y citosina con guanina.
3. Mutación de cambio de marco:
Son aquellas mutaciones en las que la lectura del marco de la secuencia de bases se desplaza lateralmente en la dirección hacia delante debido a la inserción (adición) de uno o más nucleótidos o en la dirección hacia atrás debido a la eliminación de uno o más nucleótidos. Por lo tanto, las mutaciones de cambio de marco son de dos tipos, inserción y eliminación.
(a) Inserción:
Se agregan uno o más nucleótidos en el segmento de ADN que representa un cistrón o gen.
(b) Eliminación:
Uno o más nucleótidos se pierden de un segmento de ADN que representa un cistrón o gen.
A veces hay una inserción y una eliminación de un número igual de nucleótidos para que el marco no se mueva, pero se produce una mutación debido al cambio en uno o más codones.
Mutaciones sin sentido, del mismo sentido y sin sentido:
Una mutación sin sentido es la que detiene la síntesis de polipéptidos debido a la formación de un codón de terminación o sin sentido, es decir, ATT (UAA), ATC (UAG) y ACT (UGA). Una mutación de sentido erróneo es la que implica el cambio en un codón que produce un aminoácido diferente en el sitio específico en el polipéptido, lo que a menudo resulta en que no funciona.
Una mutación del mismo sentido es una mutación silenciosa en la que se cambia el codón pero el cambio no altera la especificidad de los aminoácidos (por ejemplo, GCA → GCT o GCC o GCG).
Importancia de las mutaciones:
1. Variabilidad:
Las mutaciones son la fuente de toda variabilidad en una población. La variabilidad aumenta la adaptabilidad del organismo a su entorno y previene la muerte o el deterioro en un entorno desfavorable.
2. Estudio de genes:
A menos que y hasta que un gen mute y tenga un alelo recesivo o intermedio, pasará inadvertido y su importancia en la fisiología y el fenotipo del individuo no se puede evaluar.
3. Evolución:
Las mutaciones son la fuente de la evolución. Añaden nuevas variaciones en las poblaciones. Las variaciones permiten que algunos organismos se adapten mejor a la lucha por la existencia. Ellos, por lo tanto, sobreviven, mientras que otros con menos variaciones perecen.
El proceso continúa y las variaciones se acumulan. Da lugar a nuevas variedades, subespecies y especies. A veces, una sola mutación da lugar a un tipo más nuevo de organismos, por ejemplo, la oveja Ancon, la manzana Delicious, la naranja navel, el cicer gigas (gramo gigante), Arachis hypogea var. gigantia (cacahuete gigante). La poliploidia ha producido una serie de nuevos organismos. Se ha inducido artificialmente para obtener nuevas especies (por ejemplo, triticale) y un mejor rendimiento.
4. Microbiología industrial:
Los trabajadores desarrollan continuamente nuevas razas mutantes de microorganismos para mejorar la capacidad de fermentación (p. Ej., Levadura), mejor rendimiento de antibióticos (p. Ej., Penicillium) y varios otros productos bioquímicos.
5. Peligro para la salud:
El uso creciente de mutágenos expone a los trabajadores y otros segmentos de la población a los peligros de tener mutaciones perjudiciales. Por lo tanto, algunos países ya han impuesto restricciones y regulaciones sobre el uso de mutágenos. Los técnicos de rayos X y los trabajadores de las plantas de energía atómica siempre están advertidos de que deben tener mucho cuidado con la exposición accidental.
6. Cría de animales:
Hay varias variedades de animales domesticados y mascotas. Todos ellos se han originado a partir de los tipos salvajes a través de mutaciones. Algunas mutaciones recientes incluyen la oveja Ancon, el ganado sin cuernos, el gato sin pelo, etc. También se han producido mutaciones para un mayor rendimiento de leche, el período de lactancia, la producción de huevos, el contenido de carne, el rendimiento de lana, la adaptabilidad a diversos entornos. Estas mutaciones útiles han sido recogidas por los criadores de animales.
7. Agricultura:
Las mutaciones han desempeñado un papel casi revolucionario en la agricultura tanto al principio de la civilización como ahora en el mejoramiento de la agricultura para satisfacer las necesidades de la población humana en constante crecimiento.
(i) La domesticación de varias plantas fue posible debido a las repentinas mutaciones que aparecen en ellas, por ejemplo, orejas rígidas en trigo, arroz y otros cereales, pelusa en algodón.
(ii) La coliflor, la col, el brote de Brussel y el Knol Kohl son mutantes desarrollados a partir de la col silvestre.
(iii) Los fitomejoradores utilizan mutaciones inducidas para mejorar las plantas de cultivo para obtener un mayor rendimiento, valor nutritivo, rigidez de la paja, resistencia al alojamiento, menor duración de la maduración del cultivo, resistencia a enfermedades, etc. Para este fin, se instala una planta de radiación gamma IARI, Nueva Delhi.
Las variedades populares de alto rendimiento de trigo mexicano fueron desarrolladas por Borlaugh a través de la unión de mutantes enanos. Originalmente eran de grano rojo. El color no era del agrado de los indios. Su cultivo en la India fue posible gracias al desarrollo del color de semilla ámbar (por ejemplo, Sharbati Sonora) a través de mutaciones.
(iv) La variedad de arroz de alto rendimiento llamada 'Reimei' se produjo mediante irradiación gamma.
(v) Gustafson (1941, 1947) desarrolló varias variedades de cebada a través de mutaciones inducidas. Las dos mutaciones comunes en la cebada son 'erectoides' y 'eceriferum'. Además del alto rendimiento, combinaron muchos otros caracteres útiles como la sequía y la resistencia a las enfermedades.
(vi) La reducción en la duración de las plantas de cultivo sin afectar el rendimiento ha sido una de las contribuciones importantes de las mutaciones. Dichas mutaciones se han logrado en casi todos los cultivos, incluida la caña de azúcar (18 meses a menos de 10 meses), Castor (9 meses a 4, 5 meses, por ejemplo, variedad Aruna).
(vii) En las plantas de propagación vegetativa, las mutaciones son la única fuente de mejora y desarrollo de la variabilidad. Las mutaciones inducidas son de naturaleza somática. Una mutación somática en Banana produjo la variedad Bhaskara, donde el tamaño de la fruta es de 35 cm x 12 cm. Sin semillas La naranja navel y las semillas sin semillas son mutaciones somáticas. Las mutaciones somáticas también han ayudado a mejorar la piña y la papa.
(viii) Alrededor del 50% de los cultivos actuales y las plantas hortícolas se han desarrollado en la naturaleza a través de la poliploidía, por ejemplo, trigo, arroz, maíz, gramo, algodón, papa, caña de azúcar, banano, piña, manzana, pera, etc.
(ix) Se ha inducido un gran número de mutaciones en plantas ornamentales para realzar su belleza, vida más larga y fragancia, por ejemplo, Dahlia, Rosa, Chrysanthemum, Paverver.
